.





العالمة الموريتانية التي حلت معضلة الجين GJA8 

العالمة الموريتانية التي حلت معضلة الجين GJA8

بعد 9 أجيال من الإصابة بالساد (حالة من حالات العمى) في إحدى العوائل، استطاعت الباحثة الموريتانية الدكتورة منى حضرامي من جامعة العلوم والتكنلوجيا الطبية في نواكشوط اكتشاف السبب الذي أدى لحالة الساد التي أصابت تلك العائلة الموريتانية.
فما هو الساد؟ وكيف استطاعت القيام بذلك؟

الساد cataract أو عتامة العين ويسميها بعض الناس “الماء الأبيض”. هو عتامة تصيب عدسة العين العدسة التي تقع خلف القزحية، فتفقد شفافيتها بسبب تخرب البروتينات المكونة لها، حيث أن سبب شفافية العدسة هو اصطفاف خلاياها ونسب المياه فيها والكثير من الأمور الأخرى المضبوطة ضبطًا محكمًا في غاية الإتقان مما يعطي في النهاية عدسة فائقة الشفافية حيث أن أي خلل في أحد مميزاتها سيؤدي لتعتم فيها واضطراب أو انعدام الرؤية.
وعموما يصنف الأطباء هذا المرض من حيث المسبب لعدة أقسام، وهي:
1_ العتامة المرتبطة بالعمر والتي تحصل مع تقدم العمر عند البعض
2_ العتامة الولادية والتي يولد بها الطفل والتي تعد من أشهر أسباب العمى لدى الأطفال
3_ عتامة ثانوية تحصل بسبب مرض آخر يقود لتعتم العدسة كالسكري مثلًا
4_ عتامة تحصل بسبب إصابة في العين
وسنتحدث في هذا المقال عن جزء واحد منها والذي هو العتامة الولادية والتي يدور حولها البحث الذي سنتناوله في هذا المقال
حيث قامت الباحثة الموريتانية الدكتورة منى حضرامي من جامعة العلوم والتكنلوجيا الطبية في نواكشوط باكتشاف السبب الذي أدى لحالة من الساد في عائلة موريتانية استمرت لتسعة أجيال متتالية
عانت هذه العائلة وعلى مدار تسعة أجيال من إصابة بعض أفرادها بساد ولادي والتي كما قلنا تقود للعمى إن لم يتم علاجها.
حيث وبعد إجراء الاختبارات والتجارب وتتبع تاريخ العائلة توصلت الباحثة وفريقها إلى أن سبب هذه العتامة هي طفرة حصلت في جين يسمىGJA8 والذي أخذت هذه العائله تتناقلها عبر الأجيال
حيث قالت الباحثة أن عزلها لهذه الطفرة في هذا الجين قد يساهم في استخدامه كشارة للمرض في المستقبل
________
نصيحتنا للأهل
انتبهوا لعيون أطفالكم جيدًا فالبصر نعمة عظيمة وفي حالة إصابة الطفل بأي شيء يؤثر على بصره فأنتم من ستلاحظون هذا لتسرعوا به إلى الطبيب.
ولتعلموا أن عين الرضع والأطفال الصغار شديدة الحساسية وأنهم لا يستطيعون التعبير عما يعانون منه كالكبار فإن لاحظتم أي غرابة في عيون أطفالكم وإن كانت يسيرة في نظركم فزوروا الطبيب للاطمئنان

المصادر:  1  2

لا توجد تعليقات

اكتب تعليق



من أعد المقال؟