يحكم جسم الإنسان نظام دقيق معقد ينظم كل وظائفه، وعند حدوث خلل في إحدى مكونات هذا النظام تحدث أمراض وأعراض غير مرغوبة تختلف خطورتها باختلاف نوع الخلل وفي أي مكون من مكونات النظام يكون الخلل.

وعندما يكون الخلل في المادة الوراثية أو الجينات (ما يسمى بالطفرة) تكون المشكلة أكبر وتكون وسائل الجسم الدفاعية لإصلاح هذا الخلل أقل جدوى.

وسنتحدث اليوم كمثال عن ذلك ما يحدث في مرض الورم العصب الليفي:
هو مرض يؤثر على تكوين ونمو الخلايا العصبية وقد يحدث إذا حدثت لك طفرة (تغيير) في الجين المسئول عن تنظيم نمو وتمايز الخلايا العصبية، أو وراثيًا إذا كان أحد والديك مصابًا بهذا المرض.

وينقسم هذا المرض إلى نوعين:

1- الورم العصبي الليفي من النوع الأول أو الورم العصبي الليفي الطرفي : وينتج عن حدوث طفرة أو اختفاء للجين (NF1) وهو الجين المسئول عن إنتاج بروتين (neurofibromin 1) وهو بروتين مهم في السيطرة على نمو الخلية وتمايزها عن طريق تحفيز بروتين (ras-GTPase) والذي يعمل كناقل للرسائل داخل الخلية حيث يقوم بمجرد تحفيزه بنقل رسالة إلى البروتينات المسئولة عن نمو الخلية لتقوم بعملها، وعند حدوث طفرة في هذا الجين يفتقد أثر بروتين (neurofibromin 1) التنظيمي المثبط لنشاط بروتين (ras-GTPase) فيحدث نشاط مستمر لبروتين (ras-GTPase) فيرسل رسائل مستمرة للبروتينات المسئولة عن نمو الخلية مما يتسبب في نشاطها الزائد مما يؤدي إلى نمو ورم في هذا النسيج العصبي.
– تظهر الأعراض السريرية لهذا المرض في عمر مبكر، ولكن تختلف شدتها من شخص إلى آخر وتظهر الأعراض كمتلازمة عصبية جلدية وتزداد خطورتها عند تكوّن أورام حميدة أو خبيثة للمريض .
2- الورم العصبي الليفي من النوع الثاني أو الورم العصبي الليفي المركزي : وينتج عن طفرة في جين (NF2) وهو مسئول عن تكوّن بروتين (neurofibromin 2) وهو بروتين مهم لوظائف جدار الخلية وينتج عن هذا المرض ورم حميد بطيء النمو في العصب الدماغي الخامس وقد تحدث بعد الاضطرابات في الأعصاب الدماغية الأخرى وكذلك الأعصاب الطرفية.
ويُعتبر من الأمراض التي تصيب البالغين حيث تظهر أعراضه في سن 18 وحتى سن 24، وقد تتضرر عدسة العين فيعاني المريض من عدم الشفافية والعتامة وكذلك قد يعاني المريض من فقدان السمع وفقدان التوازن، وعلى الرغم من أن الأورام الناتجة في هذه الحالة هي أمراض حميدة إلا أن ظهورها في أماكن تشريحية حساسة وزيادة عددها قد يؤدي إلى الوفاة.

دمتم بصحة وعافية، وأبعدكم الله عن الطفرات في نظام جسمنا الدقيق

المصادر: 1 2 3

رابط المنشور على صفحتنا

.