1719- بارقة أمل جديدة لعلاج مرضى التوحد

يحدث مرض #التوحد لأسباب جينية مختلفة ومتنوعة، لا يزال معظمها غير معلوم. حوالي 1% من المصابين بالتوحد ينقصهم جين يدعى Shank3، والذي يعد أساسيا في نمو الدماغ، بدون هذا الجين، تظهر على هؤلاء الافراد أعراض التوحد النمطية بما فيها السلوك المتكرر وتجنب التعاملات الاجتماعية.

في دراسة على الفئران، بين باحثون من معهد ماساتشوستس للتقنية إمكانية عكس بعض هذه الاعراضالسلوكية عن طريق تفعيل الجين في مرحلة لاحقة من حياة الفرد، ما يسمح للدماغ بإعادة ربط أسلاكه بالشكل السليم.
يقول جيوبينج فينج “يقترح هذا أنه حتى في أدمغة البالغين لدينا مطاوعة عميقة إلى حد ما” وهو بروفيسور في معهد ماساتشوستس للتقنية متخصص في علوم الدماغ والإدراك ويستكمل بقوله “هنالك أدلة متنامية تبين أن بعض العلل هي بالفعل قابلة للعكس، ما يعطي أملا أننا سنتمكن من تطوير علاج لمرضى التوحد في المستقبل”.

د.فينج، هو بروفيسور #علم الاعصاب في مركز جايمش وباتريشيا بويتراس,وعضو في معهد ماكغفرن لأبحاث الدماغ التابع لمعهد ماساتشوستس للتقنية ومركز ستانلي للأبحاث الطب النفسي في معهد برود, وهو المؤلف الرئيس للدراسة هذه والتي ظهرت في عدد 17 فبراير لهذا العام في مجلة نايتشر.

-تعزيز #التواصل:
يوجد بروتين Shank3 في نقاط الاشتباك العصبي – الروابط التي تسمح للخلايا العصبية بالتواصل مع بعضها البعض كبروتين سقالة، يساعد Shank3 في تنظيم مئات البروتينات الأخرى والتي تكون ضرورية لتنسيق رد فعل الخلايا العصبية على الإشارات الواردة.
ان دراسة الحالات النادرة للـ Shank3 التالف يمكنها مساعدة العلماء في الحصول على بصيرة حول الأليات العصبية الحيوية للتوحد، يقود Shank3 المفقود أو المعيب إلى تعطل المشابك العصبية والذي يمكن أن يقود إلى أعراض شبيهة لأعراض التوحد لدى الفئران بما فيه السلوك القهري، تجنب التواصل الاجتماعي، القلق، وجد فينج في دراسة سابقة، بين أيضا أن بعض نقاط الاشتباك العصبي في هذه الفئران، خاصة في جزء من الدماغ يدعى الجسم المخط، لديه كثافة قليلة للغاية من العمود الفقري الشجيري – وهي براعم صغيرة على سطح الخلايا العصبية والتي تساعد في نقل إشارات المشابك العصبية.

في #الدراسة الجديدة قام فينج وزملائه بهندسة الفئران وراثيا حتى يكون جين Shank3 فيها غير مفعل خلال فترة النمو الجنيني، لكن يمكن تفعيله مرة أخرى عن طريق إضافة عقار تاموكسيفين إلى غذاء الفئران.

و عندما قام #الباحثون بتفعيل Shank3 في الشباب البالغين (من شهرين إلى أربعة أشهر ونصف بعد الولادة)، إستطاعوا إقصاء السلوك المتكرر و ميلهم لتجنب التواصل الاجتماعي! أما على المستوى الخلوي، وجد الفريق أن كثافة العمود الفقري شجيري تزايدة بصورة كبيرة جدا في الجسم المخطط للفئران المعالجة، مظهرا المطاوعة الهيكلية في أدمغة البالغين.
وبالرغم من ذلك، فأن قلق الفئران وأعراض التنسيق الحركي لم تختفي،و يظن فينج أن هذه السلوكيات على الأغلب تعتمد على توصيلات غير قابلة للعكس تشكلت خلال مراحل النمو المبكرة.

و عند تفعيل الباحثين ل Shank3 بعد عشرين يوما يوما فقط بعد الولادة, وجدوا ان القلق لدى الفئران و حركاتها الارادية قد تحسنت. و يعمل الباحثون على تحديد الفترات الحاسمة لتشكيل هذه التوصيلات ,مما يساعدهم في تحديد افضل وقت لاجراء التدخل العلاجي.

-التدخل المبكر:
بالنسبة للعدد القليل من #الناس الذين يحملون طفرة في Shank3, تشير النتائج الى ان تقنيات تعديل الجينات الجديدة يمكن استخدامها نظريا لاصلاح العلة فى جين هذا, و بالتالي تحسين اعراض المرض حتى فى مرحلة لاحقة من الحياة.علما ان هذه الاساليب غير جاهزة للاستخدام فى البشر حتى الان.

و اوضح #الدكتور فينج اخيراً:
“من المهم فى المستقبل تحديد النوع التفصيلي للخلايا العصبية التالفة و الجينات الخاصة بهذه الخلايا , بحيث يمكن ان نستهدفها هي فقط دون التاثير على المخ كله”.

المصدر
#الباحثون_المسلمون
#MRA1719