متلازمة التأنث الخصيوي
حالة يأخذ فيها الرجل شكل الأنثى

فتاةٌ عمرها 20 سنة جاءت إلى المشفى تشتكي من عدم ِحدوث الدورةِ الطمثية لديها أبدًا، وبعد سماع قصة المريضة وإجراء الفحوصات المناسبة تبين أن صيغتها الصبغية (XY)! أي أنها ليست أنثى! هل يُعقَلُ هذا؟ سنجيب عن هذا السؤال المحير في مقالنا هذا بإذن الله.

متلازة التأنُّث الخصيوي (عدم حساسية الأندروجين): هي حالة متنحية مرتبطة بالجنس تؤدي إلى فشل تطور الأعضاء التناسلية الخارجية لدى الذكور، فتظهر الأعضاء التناسلية أنثوية! أَيْ؛ هو بالأساس ذكر، لكن حصل معه أمر جعل جسده -بما في ذلك الأعضاء التناسلية- جسد أنثى. تحدث هذه المتلازمة لدى 1/20400 من الذكور الأحياء وقد يزيد المعدل عن ذلك.

__#ملاحظة: هذه الحالة ليست حالة شذوz، إنما هي مشكلة جَسدية نحاول علاجها. فهي ليست امرأة “تشعر” بأنها رجل وتريد التحول، ولا رجل “يشعر” بأنه امرأة ويريد التحول. بل هي جينات رجل فيها خلل يسبب ظهور جسد امرأة.

لكن_لمَ يحدث هذا، وكيف؟!

ببساطة، لأن الجسد ينتج هرمونات الذكورة (الأندروجين) لكن لتعطي هذه الهرمونات تأثيراتها في الجسم عليها الارتباط بمستقبلات معينة لتُفَعِّلَها. في هذه الحالة لا تستطيع الهرمونات في الجسم تفعيل تلك المستقبلات، فيكون وجودها بلا فائدة تقريبًا. تأثيراته الذكورية في الجسم غائبة (غياب شعر العانة والإبط، غياب خشونة الصوت عند البلوغ).

ما_السبب؟

السبب الأساسي لها هو فقدان الوظيفة في جين مستقبل الأندروجين على الذراع الطويل للصبغي X، أي المستقْبِل فيه عطل.

كيف_نتمكن من التأكد من هذه الحالة؟!

1). تُشخَّص الحالة عادة عند الولادة من خلال وجود كُتل إربية لدى الطفل (خصى هاجرة).
2). قد تشخص أول مرة في سنوات المراهقة لتقييم عدم حدوث الطمث.
3). يُعاني المصابون من التثدّي وغياب حَب الشباب.
4). خلل وظيفة جنسية لدى المريض، التهاب أعصاب، ارتفاع مستويات الكرياتينين كيناز (ck).
5). التحاليل المخبرية:
النمط النووي. تحليل الطفرة لجين مستقبلات الأندروجين متاح الآن ويكشف حوالي 95%من الطفرات لمتلازمة عدم حساسة الأندروجين، ولكنـه يستغرق وقتًا.

6). التصوير: إيكو الحوض مفيد للتشخيص حيث يُظهر غيابًا للرحم وللمبيضين، كما أنه يحدد مكان الخصى الهاجرة لاستئصالها.

المآل: ما الذي يمكن أن يحدث؟!

يجب الانتباه لاستئصال الخصيتين خوفًا من تسرطنهما، ويستحسن إجراء رنين مغناطيسي للبطن قبل استئصالهما لتحديد مكانهما بدقة وعدم أذية أي عضو آخر. نسبة الوفيات في هذه المتلازمة قليلة.

نريد_العلاج

ينقسم العلاج إلى:

1). علاج جراحي:
استئصال الخصيتين لمنع تحولهما للخباثة.

2). علاج معاوض بالهرمونات؛ هنا يجب الانتباه لأمرين:
– إن كانت عدم حساسية المستقبلات كاملة: فإعطاء المريض هرمونات ذكرية لن يفيده في شيء! لذلك لا بد هنا من العلاج بالهرمونات الأنثوية.
– إن كانت عدم حساسية المستقبلات جزئية: فيمكن في بعض الأحيان العلاج بالهرمونات الذكرية، فيأخذ المريض شكل الذكر المفترض.

3). العلاج النفسي:
– هو أهم جانب من جوانب الرعاية الطبية من وجهة نظر المريض.
– يحتاجه الأطفال والمراهقون للمساعدة في التكيف مع حالتهم، وكيفية إبلاغ الطفل عن الحالة بشكل مناسب لعمره.
– التواصل بين المرضى الذين يعانون من نفس المرض يشكل مصدر دعم نفسي وعاطفي لهم.
– يحتاج الوالدان إلى إجراء استشارة وراثية لفهم الحالة وخطر تكرارها (25%) لكل حمل لاحق.

دمتم بصحة وعافية. ورزقكم الله شكر نعمته عليكم، وسلامة جسدكم.