مرض الشياخ Progeria

#مرض الشياخ Progeria

دائماً ما يحلم الأطفال بأن يكبروا بسرعة ولا يستطيعون الانتظار حتى ذلك الحين؛ لكن في هذا المقال الوضع مختلف قليلاً، تابعوا معنا…
مرضٌ نادرٌ جدًا، يُصيب 1 حتى 4 ملايين شخصٍ، ويُسمى أيضًا بمتلازمة هاتشنسون جلفورد بروجيريا (HGPS) نسبةً إلى العالمين اللذين شخّصا الحالة مبكرًا.
#يزداد عمر الطفل في هذه الحالة بسرعةٍ كبيرةٍ جدًا، 5 أو 10 أضعاف عمره الطبيعيّ، وغالبًا لا يتعدى الطفل الحامل لهذا المرض الثالثة عشر من عمره، في الوقت الذي يتبادر إلى ذهنك أنه في سن الخمسين من عمره!
#سبب المرض كان لوقتٍ طويلٍ جدًا غير معروفٍ نظرًا لندرة الحالات التي تظهر به، بالإضافة إلى أنه ليس مرضًا وراثيًا (لا ينتقل من الآباء) ولكنه مؤخرٌ، أجرى العلماء بحوثًا مكثفةً ليكتشفوا أنَّ سبب المرض هو طفرةٌ في جين “LMNA” على الكروموسوم 1، أدى هذا إلى اسبتدال قاعدةٍ نيتروجينيةٍ واحدةٍ فقط في الحمض النووي DNA، لينتج بروتينٌ جديدٌ اسمه بروجرين progerin، وعندما تستهلك الخلايا هذا البروتين الموجود بها، فإنها تموت بسرعة.
#أعراض المرض على الطفل المصاب:
تشمل كبر حجم الرأس، وكبر حجم العين، وضعف النظر، وصغر الفك، ورفع الأنف، وسهولة رؤية الأوردة عن طريق الجلد، وعدم القابلية لاكتساب الوزن لدرجة أنه يهضم العضلات الموجودة بجسمه، وفقد الشعر حتى يصبح أصلعًا في سن الرابعة، وتشيخ أعضاؤه الداخلية.
وكنتيجةٍ لكبر السن المحفز، يشكو الطفل، من أمراض القلب الوعائيّة الشديدة severe cardiovascular diseases وهذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل، كما أنَّ مظهر الأطفال عمومًا يكون متشابهًا بالرغم من اختلاف نسب الأطفال إلى العائلات أو العروق المختلفة.
من أشهر المصابين بهذا المرض (الطفل سام بيرنس) الذي استقبل مرةً بحفاوةٍ على قناةTED (الفيديو في التعليقات).
#العلاج:
لايوجد علاجٌ حتى الآن للمرض، إلا أنَّ العلماء يحاولون اكتشاف علاجٍ جديدٍ من نوعية الأدوية التي تعالج السرطان (farnesyl transferase inhibitors) وتصلح الطفرة في الحمض النووي DNA، ومن المهم أن يتناول الطفل أدويةً لتُخفف من أعراض المرض وخطورته على القلب، وتقليل الكولستيرول.