×


مرض غوشيه (gaucher disease) تراكم للدهون دون معالجتها

16143172_728903833938140_1682423479805758776_n.jpgohf51cfe2c7f228a683fedb63d34a316baoe59048F56



منَّ الله علينا بآليات وأنزيمات في جسمنا تقوم بمعالجة ما يدخل للجسم من طعام وأغذية، لكن ماذا لو حدث خلل في إحدى هذه الآليات؟ تابعوا معنا:

داء غوشيه مرض وراثي متنحٍ يتم فيه اختزان نوع من الدهون يسمى غلوكوسيريبروزيد في غشاء بعض الخلايا المناعية مثل: البلاعم (macrophages) حيث لا يتم هدمه بالقدر الكافي بواسطة الإنزيم المخصص لذلك والمسمى غلوكوسيريبروزيداز؛ فيتراكم هذا النوع من الدهون في الكبد والطحال والنخاع العظمي ويؤثر أيضًا على الجهاز العصبي مما يعطل الأداء الوظيفي لأعضاء الجسم.

#ثلاثة أنواع لداء غوشيه:

النوع #الأول (مرض غوشيه غير المؤثر على الأعصاب) ويسبب:
– تضخم الطحال.
– تضخم الكبد.
– فقر الدم.
– نقص الصفيحات الدموية (مما يسبب سهولة الإصابة بالكدمات والنزف).
– إعياء مزمن وآلام.
– كسور في العظام.

النوع #الثاني (مرض غوشيه “الحاد” المؤثر على الأعصاب):
وهذا النوع يصيب الأعصاب بالإضافة إلى الأعضاء الأخرى؛ ويحدث عند الولادة أو مبكرًا خلال مرحلة الطفولة وتزداد شدته بمرور الوقت، فقد يعاني المريض من:
– تشنجات.
– حوَل.
– تأخر في النمو.
– صعوبة البلع.
– تضخم الكبد والطحال وصوت صرير؛ نتيجة للتشنج في الحنجرة.

النوع #الثالث (مرض غوشيه “المزمن” المؤثر على الأعصاب):
غالبًا ما يحدث في مرحلة الطفولة أو المراهقة ويصاب المريض بتضخم الأعضاء وتأثيرات على العظام كما يؤثر على الأعصاب، ويؤثر أيضًا على حركية العين وقد يسبب لبعض المرضى: تشنجات، وصعوبة في التعلم، وعتَه.

#التشخيص:

1- اختبار نشاط الإنزيم: يمكن التأكد من التشخيص من خلال قياس نشاط إنزيم غلوكوسيريبروزيداز في كريات الدم البيضاء.
2- الاختبار الوراثي: يمكن أن يساعد تحليل المادة الوراثية في التشخيص، وخاصة في المرضى ذوي العرق الأشكنازي.
3- فحص الدم الشامل: حيث يساعدنا على معرفة عدد الصفيحات الدموية وفي تقييم درجة نقص الكريات الدموية.

#العلاج:

1- العلاج التعويضي بالإنزيمات (enzyme replacement therapy):
الهدف من العلاج هو تعويض الإنزيم عن طريق إعطاء المريض صورة معدلة منه لإتاحة معالجة الفضلات المتراكمة في الخلايا، فالعلاج بتعويض الإنزيم يعمل على تكملة أو تعويض النقص في الإنزيم لدى مريض غوشيه، ولكن لا يتصدى هذا العلاج للحالات أو الأعراض العصبية المرتبطة بمرض غوشيه من النوعين الثاني والثالث.

2- العلاج بمثبطات الإنزيم المسؤول عن تكوين غلوكوسيراميد: حيث يتم إعطاء المريض مثبطات إنزيم تخليق جلوكوسيراميد للمرضى ذوي الحالات البسيطة والمتوسطة من النوع الأول من المرض والذين لا يناسبهم العلاج التعويضي بالإنزيمات؛ وتعمل هذه المثبطات على منع تراكم مادة غلوكوسيريبروزيد في الخلايا مما يؤدي إلى منع أو تقليل ظهور الأعراض المرضية.

3- المعالجة الجراحية: قد يحدث استئصال للطحال (لكن بتوافر العلاج الأنزيمي لم يعد ذلك ضروريًا) وقد يتطلب الأمر استبدال الورك أو معالجة جراحية للعظام.
الحمد لله الذي عافانا مما ابتلى به أقوامًا؛ دمتم بصحة وعافية

 


المصدر: هنا


رابط المنشور على صفحتنا

.

0 0 votes
Article Rating


تحميل المقال كـ PDF عبر باتريون

التعليقات
Subscribe
نبّهني عن
guest
0 تعليقات
Inline Feedbacks
View all comments




المساهمون في الإعداد






0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x