بعد فحص مومياء عجيبة بطول 6 إنشات؛ أكّد العلماء أنّها لإنسان مصاب بأمراض جينية غريبة.

بعد أن اكتُشِفت في مدينة لانوريا المهجورة في تشيلي، ثمّ انتقلت لمجموعة مقتنيات خاصّة في إسبانيا؛
قام علماء من جامعة ستانفورد بفحص الحمض النووي لمومياء عجيبة بطول 6 إنشات (15 سم) ليؤكّدوا أنّها لطفلة ماتت في الولادة أو بعدها كانت مصابة بـ 64 طفرة في 7 جينات مرتبطة بهيكلها العظمي هي COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT مما سبب لها مزيجا من التشوهات الجينية (صورة مقربة للمومياء في التعليقات) في حين كانوا يظنون من قبل أنها لطفلة مشوهة في سن 6 إلى 8 سنوات

حيث أكّد مجموعة من العلماء من جامعة ستانفورد أنّ المومياء “آتا” Ata (نسبة لصحراء أتاكاما Atacama) تعود لطفلة عانت من مزيج من الطفرات الضارة التي سببت لها العديد من التشوهات مثل التقزّم وانحراف العمود الفقري، إضافة لتشوهات أخرى جعلت جمجمتها قمعية الشكل مع خلل في العظام والعضلات.
كما أنّها وُلِدَت بعدد أضلاع أقل من الطبيعي وهذا ما لم يُرَ في إنسان مسبقًا.
كل هذا تمّ بعد فحص الحمض النووي للمومياء والذي تم نشره في مجلة أبحاث الجينوم Genome Research في فبراير 2018م (الرابط في التعليقات)
وقد بيّن العلماء أنّ من فوائد دراسة حمض آتا النووي هو الفهم الأعمق للأمراض الجينية الهيكلية في سعيهم لمساعدة الآخرين.

المصدر .