أمراض البورفيريا porphyria
هل يتوقف الأمر على البقع؟!
حسنًا..

للوهلة الأولى يبدو أن الكلمة نفسها لا تكاد تُقرأ فكيف بمعناها؟!
هي بالفعل مجموعة من الأمراض النادرة والمعقدَّة في آلية حدوثها ولكننا اليوم سنتحدث عنها بصورة مبسطة نهدف منها إلى زيادة مدارك القارئ والإشعار بقدرة الله الذي أحسن صنع كل شيء.
لذلك ما هي هذه الأمراض وما معنى اسمها؟ وكيف تحدث؟ وما هي الأسباب؟ وهل هناك علاج؟
أولًا دعونا نذكر مقدمة بسيطة وبعض المصطلحات العلمية حول آلية تصنيع #الهيم !

ما هو جزيء الهيم heme؟
هو جزيء كيميائي هام لكثير من العمليات الحيوية ويتكون من ارتباط الحديد مع حلقات مركب يدعى #البورفورين (من هنا جائت تسمية الأمراض)، وتتواجد جزيئات الهيم في جميع أنحاء الجسم تقريبًا، وخصوصًا في النخاع العظمي (مصنع الدم) وخلايا الكبد، حيث إن هذا الجزيء ضروري لتكوين الكثير من البروتينات الحيوية مثل بروتين الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين في أجسامنا، وكذلك يدخل هذا الجزيء في تركيب إنزيمات كثيرة، وتعتمد عليه في عملها مثل: إنزيمات السايتوكروم المهمة في استقلاب المركبات الكيميائية في أجسامنا والتخلص من سُميَّتها.
وتحصل عملية تصنيع جزيئات الهيم خلال 8 خطوات بواسطة 8 إنزيمات متلاحقة ومعتمدة على بعضها البعض. لذلك أي نقص في أحد هذه الإنزيمات أو خلل في عمله ينجمُ عنه أحد أنواع أمراض البورفيريا.

ما هي أنواع أمراض البورفيريا؟
في الحقيقة البورفيريا ليست مرضًا واحدًا، بل ستجد أنها تختلف عن بعضها، لكن جميعها متشابهة من حيث المبدأ. واختلافها يكون بناء على سبب المشكلة في خطوات تصنيع مركبات البورفورين المهمة لإنتاج جزيء الهيم.
وكذلك تمَّ تصنيف هذه الأمراض بناءً على الأعراض والعلامات التي تنجم عنها وهي تنقسم إلى نوعين:
1- البورفيريا الجلدية: من اسم هذا المرض فإن أعراضه تتعلق بالجلد وخصوصًا الأماكن التي تتعرض للشمس كالأيدي والرقبة والوجه، فقد يحدثُ الألم في الجلد أو اسوداد وزيادة في سماكة طبقات الجلد أو انتفاخ أو نقط أو حكة أو زيادة نمو الشعر على الجلد.
2- البورفيريا الحادة: في هذا النوع تظهر الأعراض على نحوٍ حادٍ وسريع وقد تدوم لأيام أو أسابيع وتتمثل الأعراض بمشاكل في الجهاز العصبي. وقد تظهر كالتالي:
– ألم شديد في البطن.
– ألم في الصدر أو الظهر أو الأطراف.
– تنمُّل الأطراف أو عدم الإحساس بها وضعف العضلات.
وقد تترافق هذه الأعراض مع مشاكل نفسية وعصبية أخرى كالاكتئاب واختلال كهرباء الدماغ، وكذلك قد يحدث اختلال في اتزان أملاح الجسم.

مضاعفات

ومن المضاعفات الخطيرة لهذا المرض:
حصول الألم المزمن أو خلل وظائف الكلى أو سرطان الكبد.
كيفية تشخيص المرض؟
إن الأعراض التي تظهر تشبه أعراض الكثير من الأمراض غير البورفيريا..
لذلك بعد تقييم الطبيب واستبعاد الأمراض الأخرى سوف يطلب الطبيب فحوصات الدم والبول والبراز وقد يتطلب الأمر فحص للجينات وعدة فحوصات أخرى لمعرفة نوع المرض بالتحديد وأين يكمن الخلل بالضبط.
وتساعد معرفة أسباب المرض كثيرًا في التشخيص الأسرع للمرض.. لذلك سنتحدث عن الأسباب:
– الوراثة: هو السبب الأشيع لحدوث المرض.
– وفي بعض أمراض البورفيريا الجلدي تكون هناك محفزات للمرض فتجعله مُكتسبًا مثل:
تناول الكحول والتدخين وفيروس نقص المناعة البشري والتهاب الكبد الوبائي ج.
هل يوجد علاج؟
كسائر الأمراض الجينية فإن المرض يُعالج بناءً على الأعراض التي تظهر وكذلك الابتعاد عن المحفزات التي تزيد الأعراض، فيمكن علاج انتكاسة المرض بالمسكنات والأملاح والسوائل على حسب حاجة الجسم وما فقد منها.
وفي المستشفى حسب التشخيص الدقيق وتقييم الطبيب المختص قد يتم حقن دواء الهيمين hemin وهو دواء تعويضي لجزيء الهيم.

دمتم بصحة وعافية!