الرجل الزجاجي : مرض تكون العظام الناقص (osteogenesis imperfecta) أو ما يطلق عليه العظم الزجاجي!

ينشأ هذا المرض نتيجة طفرات معينة على بعض الجينات، وهي:
COL1A1, COL1A2, CRTAP, and P3H1 genes
ولعل الطفرات على الجينين: (COL1A1, COL1A2) هي ما تسبب (90%) من الإصابة بهذه الحالة، وهي تؤثر على قدرة الجسم على تصنيع الكولاجين (Collagen 1)؛ مما يسبب هذا المرض (حيث COL اختصار Collagen).
علاقة المرض بالكولاجين:
الكولاجين بروتين مهم جدًا يدخل في تركيب العظام والجلد والأنسجة الضامة، مزودًا إياها بالبنية والقوة؛ ولذلك فإنّ نقصه قد يسبب نشأة الطفل بتشوهات في العظام وسهولة كسرها. يوجد من المرض ثمانية أنواع تختلف بالشدة والدرجة.

إضافة :

بما أن هذا البروتين المهم (الكولاجين) يدخل في تركيب أنسجة عديدة في الجسم، مثل: الأسنان، وبياض العين (Sclera)، وطبلة الأذن (Ear Drum)؛ فقد تنشأ تشوهات في الأسنان وتكون العين زرقاء (Blue Sclera)، وقد يصاب عند البلوغ بالصمم.
دمتم بصحة وعافية، وأبعدكم الله عن الطفرات
المصادر:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta#genes

https://www.niams.nih.gov/health_info/Bone/Osteogenesis_Imperfecta/osteogenesis_imperfecta_ff.asp