ماذا لو اختلف عدد الصِبْغِيَّات الجنسية؟!
ما الناتج؟

إليك الاحتمالات الـ 4
عضلاتك، دماغك، قلبك، عظامك، وأنسجة جسمك جميعها ما هي إلا اجتماع خلايا جسدية somatic cells، تملك كلٌ منها مركز تحكم يدعى #النواة. يُصدر مركز التحكم أوامرَه عن طريق المعلومات المخزنة في 46 صبغياً موزّعاً في 23 زوجاً، منها صبغيان جنسيان XX لدى الأنثى و XY لدى الذكر.
#والسؤال من أين جاء هذا العدد من الصبغيات؟
قبل الإجابة ينبغي أنْ نعلم أنّ هناك نوعين اثنين من الخلايا لا يملكان 46 صبغياً بل نِصف ذلك العدد!
إنهما نطفة الأب وبويضةُ الأم ويُدْعَيان بـ “الخلايا الجنسية sexual cells “وتمتلك هذه الخلايا 23 صبغياً، منها صبغي جنسي واحد:
-فبويضة الأم تملك الصبغي الجنسي X حتماً.
-ونطفة الأب تملك إما الصبغي الجنسي X أو .Y
وقد قال الله تعالى في محكم تنزيله: ﴿إِنّا خَلَقنَا الإِنسانَ مِن نُطفَةٍ أَمشاجٍ نَبتَليهِ فَجَعَلناهُ سَميعًا بَصيرًا﴾ [الإنسان: ٢]
إذ أنه أثناء عملية الإلقاح تتّحد نواة نطفة الأب الحاوية على 23 صبغياً مع بويضة الأم الحاوية على 23 صبغياً لتنشأ خلية الحياة الأولى (البيضة الملقحة) الحاوية على 46 صبغياً ويتحدد وفقاً لذلك جنس المولود:
-فاتحاد نطفة الأب 23 X مع بويضة الأم 23 X-حتماً- يعطي خلية صيغتها 46 XX المميزة #للأنثى الطبيعية -الصورة الرابعة-
-واتحاد نطفة الأب 23 Y مع بويضة الأم 23 X يعطي خلية صيغتها 46 XY المميزة #للذكر الطبيعي -الصورة الأولى-
——————————-
#منشأ الاضطرابات الصبغية:
قد يحدث خلل في انقسام الخلايا المشكلة للنطاف أو البويضات، مثل: عدم فكّ اقتران الصبغيات الجنسية، فتستحوذ إحدى الخليتين المنقسمتين على الصبغيين الجنسيين كليهما في حين تبقى الأخرى دون أي صبغي جنسي، ولتسهيل شرح الفكرة سنتكلم فقط عن خلل انقسام الخلايا المشكلة للنطاف والذي ينشأ عنه الاحتمالات الآتية (قلنا أن الأساس أنها تحوي إما X أوY):
-نطفة تحوي الصبغيين الجنسيين XY.
-نطفة لا تحوي أي صبغي جنسي.
-نطفة تحوي الصبغيين الجنسيين YY سويةً.
-نطفة تحوي الصبغيين الجنسيين XX سويةً.
وسنتكلم عن الاحتمالات السابقة كل واحدة منها على حدة.
#الاحتمال_الأول: اتحاد نطفة 24 XY مع بويضة 23 X يعطي خلية 47 XXY:
وتمثل هذه الصيغة صيغة ذكر مصاب بـ #متلازمة_كلاينفلتر -الصورة الثانية- وقد فصّلنا ما يحدث معه في منشور سابق تجدوه في التعليقات.
#الاحتمال_الثاني: اتحاد نطفة خالية من الصبغيات الجنسية 22 O مع بويضة 23 X:
وهذا يعطي خلية 45 XO وهذه صيغة أنثى مصابة بـ #متلازمة_تيرنر -الصورة الخامسة- وقد فصّلنا ما يحدث معها أيضاً في منشور سابق (تجدوه في التعليقات).
#الاحتمال_الثالث: اتحاد نطفة 24 YY مع بويضة 23 X يعطي خلية 47 XYY:
وهذه صيغة ذكر مصاب بـ #متلازمة_جاكوب. ولنتكلّم هنا بشيء من التفصيل عنها:
-النسبة: تحدث متلازمة جاكوب بنسبة ١/١٠٠٠ من الذكور.
-الأعراض والعلامات:
-أكثر ما يميزها هو أن الذكر #أطول من المعدل.
-غالبًا لا توجد صفات جسدية شاذة أخرى، ولكن قد تظهر عند البعض، ومنها:
* كِبَر الرأس
* كبر الأسنان
* القدم المسطحة
* انحراف الأصابع
* فرط تباعد العينين
* الجنف
* تمركز الشحم في البطن
* صعوبات التعلم
* تأخر تطوّر المهارات اللغوية
* تأخر تطور المهارات الحركية (نقص توتر العضلات)
* ارتعاش اليدين والاختلاجات
* الربو
* اضطرابات سلوكية وعاطفية: كالاكتئاب والتوحد.
-هل يمكن للمصاب بهذه المتلازمة أن ينجب أولادًا؟
لحسن الحظ يكون الذكر XYY قادراً على الإنجاب حيث يتمتع بتطور جنسي طبيعي وقادراً على إنتاج التستوستيرون.
#الاحتمال_الرابع: اتحاد نطفة 24 XX مع بويضة 23 X:
وهذا يعطي خلية 47 XXX وهذه صيغة أنثى مصابة بمتلازمة تثلث الصبغي X، وسنتكلم عنها الآن وستُفاجَأ أن أعراضها وعلاماتها مشابهة جداً لمتلازمة جاكوب.
-النسبة: تحدث بنسبة ١/١٠٠٠ عند الإناث.
-الأعراض والعلامات:
-أكثر ما يميز المتلازمة أن الأنثى #أطول من المعدل.
-غالباً لا توجد صفات جسدية شاذة، ولكن قد تظهر لدى البعض:
* انحراف الأصابع
* فرط تباعد العينين
* طية جلدية فوق العين
* تشوه شكل عظم القص
* القدم المسطحة
* صعوبات التعلم
* تأخر تطور المهارات اللغوية
* مشكلات في التطور الحركي
* اختلاجات
* شذوذات في الكلية
* اضطرابات سلوكية: كالاكتئاب والتوحد
-الإنجاب:
كما في متلازمة جاكوب تكون الأنثى ذات تطور جنسي طبيعي ولديها القدرة على الحمل والإنجاب.
وهكذا نكون قد انتهينا من سرد الاحتمالات الأربعة للاضطرابات الصبغية الجنسية، دمتم وذرّياتكم بصحة وعافية.

المصادر:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome#definition
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977