فتاة بصبغِيّ جنسيّ وحيد!!
متلازمة تيرنر Turner

لا بد أنّك تعلمُ أنّ ما تتمتع به من صفاتٍ جسدية تظهر تبعًا للمعلومات الموجودة في خلاياك، معلومات على شكل صبغيات Chromosomes. فيما يسمى بالشيفرة الوراثية. يحمل الإنسان 44 صبغيًا تدعى الصبغيات الجسدية، وصبغيان يسميان الصبغيات الجنسية. ذلك أنهما يحددان جنس المولود:

■ فإذا كان هذان الصبغيان هما (XY) : فالجنس ذكر ويعبر عنه بالصيغة (46,XY).
■ وإذا كان هذان الصبغيان هما (XX) : فالجنس أنثى ويعبر عنه بالصيغة (XX,46).

أي، صبغيان جنسيان (X) عند الأنثى. ولكن ماذا لو امتلكت الأنثى صبغيًا جنسيًا واحدًا (X) بدل اثنين (XX)؟ هل سيحدث تغيرات هامة؟ وكيف نشخصها؟ وهل لها علاج محدد؟! ماذا علينا أن نفعل؟ نجيب عن هذه الأسئلة في مقالنا هذا بإذن الله، فتابعوا معنا:

تُعدّ #متلازمة_تيرنر Turner’s Syndrome إحدى أشيع الشذوذات الصبغية، وتحدث نتيجة غياب صبغِيّ (X) كليًا أو جزئيًا، وذلك لدى أنثى من كل 2000 أنثى مولودة.

_#ماذايحدث حينها؟
تتميز هذه المتلازمة بمظاهر عديدة مثل:

1). قصر القامة: المظهر الأهم عند جميع المصابات.
2). الوذمة اللمفاوية المعممة لدى حديثات الولادة: والتي تتظاهر بتورّم اليدين والقدمين، كما تعد مسؤولة عن شذوذات الأظافر والرقبة المجنحة والصدر المدرّع وتباعد حلمتي الثدي.

• وبما أن الخلل قد يشمل خلايا الجسم جميعها، فلا بدّ أن تظهر آثاره على الأجهزة المختلفة:

3). الجهاز القلبي الوعائي؛ قد يصاب بـ:
– ارتفاع ضغط شرياني نتيجة تضيق الأبهر، بالإضافة إلى شذوذات في الجانب الأيسر.
– ويعد السبب القلبي الوعائي أشيع سبب للمراضة لدى مريضات تيرنر، والسبب الوحيد للموت لديهن.

4). الجهاز الهيكلي؛ قد نشاهد:
– صغر الذقن: في حوالي 60٪‏ من المصابات.
– المرفق الأروح: حوالي 45٪‏ من المصابات.
– تأخر نمو عظمي وهشاشة عظام.

5). الجهاز البولي؛ قد يحدث:
– شذوذات كلويّة، فتأخذ الكليتان شكل حدوة الحصان.
– انسداد في الحالب: مسببًا إنتانات بولية ثانوية.

6). الجهاز التناسلي:
– يحدث قصور مبيضي لدى 95٪‏ من المريضات؛ مؤدّيًا لانعدام الطمث وانخفاض هرمون الأستروجين.
– حدوث العُقم ونقص تطور الثديين.

7). الجهاز الغُدّي:
– قد تصاب المريضة بقصور الغدة الدرقية.

8 ). كما تظهر تغيرات عديدة في بقية الجسم مثل نقص الرؤية والسمع، وانخفاض قليل بمعدل الذكاء لدى المصابات.

__#التشخيص:
إن التشخيص المبكر للمتلازمة يعني البدء المبكر بالعلاج، وبالتالي تحسين النتائج، وتشمل عملية التشخيص طرق عدة:

? تُوجِّه الأعراض والعلامات السريرية التي سبق ذكرها إلى تشخيص المتلازمة بعد الولادة.
? الإيكو الجنيني: يساعد على التشخيص قبل الولادة، إذ يُشاهَد فيه توسع كيسي مائي قفوي (خلف الرأس) وكِليَة حدوة الحصان، وشذوذات الجانب الأيسر من القلب.
? تحليل النمط النووي للخلايا Karyotype: هو الاختبار المؤكد للتشخيص، إذ تُكشَف عن طريقه الصيغة الصبغية لمتلازمة تيرنر (X,45)، ويمكن إجراؤه قبل الولادة عن طريق “البزل الأمنيوسي” وأخذ عينة من الزغابات المشيمية، أو بعد الولادة عن طريق الفحص الدموي.

تدبيرمتلازمةتيرنر:

▪︎التحرّي المستمر عن الأمراض المزمنة التي قد ترتبط بهذه المتلازمة؛ كالتحرّي عن السكري، وقياس مستوى البولة، وفحص السمع، وقياس مستوى الهرمون الموجه للدرقية TSH، وقياس ضغط الدم.
▪︎ إعطاء هرمون النمو قبل البلوغ تفاديًا لحدوث قصر القامة.
▪︎ إعاضة هرمون الأستروجين، وذلك بدءًا من سن 14-15 سنة.
▪︎ تجنب السُمنة التي تزيد خطورة ارتفاع الضغط ومقاومة الأنسولين.

أبعد الله عنكم وعن أحبائكم الأمراض والأسقام?

المصدر :

https://login.medscape.com/login/sso/getlogin?urlCache=aHR0cHM6Ly93d3cubWVkc2NhcGUub3JnL3ZpZXdhcnRpY2xlLzQ0NTU1NQ==&ac=401