داء بومبه (Pompe Disease)؛ حين يخزن الجسم قدرًا كبيرًا من الطاقة!
أول ما ظهر هذا المرض عام 1932، اكتشفه عالمٌ ألمانيٌّ اسمه (Johannes Pompe) بعدما ظهر على طفلةٍ صغيرةٍ تبلغ من العمر 7 شهورٍ، كان قلبها متضخمًا جدًا Cardiomegaly وكان ذلك بسبب تراكم مركّبٍ اسمه (الجليكوجين) داخل الخلايا العضلية في القلب، وهو عبارةٌ عن خزين السكر في الجسم والذي يعد أول مخزنٍ للطاقة في الجسم في حال الحاجة للطاقة بسرعةٍ.
وعند فحصها لوحظ تراكم مركبات (الجليكوجين) في الكبد والكليتين وكل عضلات الجسم الهيكلية، ولكن حياة هذا العالم كانت قصيرةً، فقد أُلقي القبض عليه أثناء الحرب العالمية الثانية، ثم أُعدم!
وتوالت بعد ذلك ظهور حالاتٍ بهذا المرض…
#أساسٌ علميٌّ:
من المعروف أن السكر Glucose هو أهم مصدرٍ للطاقة في الجسد، لذلك فإن الجسد يخزنه على هيئة مركب الجليكوجين Glycogen إلى وقت الحاجة، ومركب الجليكوجين هذا عبارةٌ عن وحدات جلوكوزٍ مرتبطةٍ مع بعضها بطريقةٍ مذهلةٍ، يتم تخزين مركب الجليكوجين هذا في القلب والكبد والعضلات الهيكلية الإرادية لاستخدامه في حالات نقص الغذاء، وإمداد الطاقة حيث يتفكك هذا المركب مرةً أُخرى إلى Glucose باستخدام مجموعةٍ من الإنزيمات، وتتم هذه العملية في عضيةٍ مهمةٍ جدًا في الخلايا، تسمى (الأجسام المُحللة Lysosomes)
سبب المرض:
داخل الأجسام المحللة Lysosomes يوجد إنزيمٌ مهمٌّ جدًا في عملية تفكيك الجليكوجين إلى الجلوكوز، هذا الإنزيم اسمه GAA) Alpha-acid-glucosidase )، ونقص هذا الإنزيم يمنع تفكيك الجليكوجين، وبالتالي يتراكم داخل القلب والكبد والعضلات الهيكلية الإرادية، فالمركب يُخزّن ولا يُفكك، ولهذا تكبر الأعضاء التي يُخزّن فيها هذا المركب، فيكبر القلب وتكبر العضلات، ويكبر الكبد، وربما يكبر اللسان أيضًا.
يحصل نقص هذا الإنزيم، بسبب ضررٍ في الجين الخاص به، وهو مرضٌ جينيٌّ متنحٍ، يشارك فيه الأب والأم في تمرير المرض للطفل.
#أنواع المرض:
يوجد من هذا المرض ثلاثة أنواعٍ على حسب عُمر الشخص المُصاب به؛
1- فالنوع الأول يصاب الطفل به قبل إتمامه العام الأول من الولادة، ويسمى classic infantile-onset وأعراضه هي:
– ضعف العضلات myopathy بسبب تراكم وحدات الطاقة (الجليكوجين) ، فلا تستخدم وقت الحاجة لإنتاج الطاقة، إضافةً إلى أن تراكمها يؤدي لكبر حجم العضلة.
– تأخرٌ في النمو عند الطفل.
– صعوبةٌ في التنفس بسبب عجز العضلات المسئولة عن التنفس عن أداء عملها.
– مشاكلٌ في الأكل بسبب صعوبة عمل العضلات أيضًا.
– كبرٌ في حجم القلب والكبد.
2- النوع الثاني من المرض يبدأ بعد عامٍ من الولادة، ويُسمى non-classic infantile-onset وأعراضه لا تختلف عن أعراض الأول غير أنها أكثر شدةً، فيكون هناك ضعفٌ أكثر في العضلات، وصعوبةٌ في التنفس، وتأخرٌ في المهارات العضلية.
وبسبب هذه الأعرض قد يموت الطفل حال لم يتلقى العلاج.
3- النوع الثالث يصيب الأطفال أو الشباب أو الكبار ويسمى Late Onest Pompe، وهو يتميز بوجود ضعفٍ شديدٍ في العضلات خاصةً عضلات القدمين والظهر، ومشاكل في عضلات التنفس والتي قد تؤدي إلى فشلٍ في التنفس وموت الشخص.
#تشخيص المرض:
يوجد طرقٌ كثيرةٌ -اليوم- لتشخيص المرض، غير أن أهمها:
ظهور هذه الأعراض أولًا، ثم قياس نسبة الإنزيم الناقص في الدم “GAA” Alpha-acid-glucosidase فلو كانت نسبته صغيرةً جدًا يحصل تأكيدٌ للمرض، أو أخذ عينةٍ من العضلات لفحصها للكشف عن تراكم الجليكوجين ونقص الإنزيم.
#العلاج:
في الحالات الحرجة لابد من إجراء تنفسٍ اصطناعي للشخص، ولكن بدايةً منذ عام 2006 أصبح علاج المرض أيسر بكثيرٍ، حيث أطلقت الـ FDA علاجًا بديلًا للإنزيم.
أبعدنا الله وإياكم عن الطفرات في تصميم جسمنا ودمتم بصحة وعافية smile emoticon والحمد لله رب العالمين
المصادر: 1 2 3 4 5
رابط المنشور على صفحتنا
.
